A Case of 45,X/46,X,dic(X) (qter→p22::p22→qter) with Tuner's Phenotype in a Japanese Girl
Hiroshima Journal of Medical Sciences 37 巻 2 号
51-55 頁
1988-06 発行
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| ファイル情報(添付) | |
| タイトル ( eng ) |
A Case of 45,X/46,X,dic(X) (qter→p22::p22→qter) with Tuner's Phenotype in a Japanese Girl
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| 作成者 |
Takenaka Masaaki
Teramoto Hideki
Ueda Katsunori
Fujiwara Atsushi
Ohama Koso
Nishi Yoshikazu
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| 収録物名 |
Hiroshima Journal of Medical Sciences
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| 巻 | 37 |
| 号 | 2 |
| 開始ページ | 51 |
| 終了ページ | 55 |
| 収録物識別子 |
[PISSN] 0018-2052
[EISSN] 2433-7668
[NCID] AA00664312
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| 抄録 |
A 13-year-old Japanese girl with a karyotype of 45,X/46,X,dic(X) (qter→p22::p22→qter) and clinical features of short stature, webbed neck, pectus excavatum and gonadal dysgenesis is described. The dic(X) chromosome was late replicating and assumed to be formed during the first mitotic division. Review of 17 previously published cases with a dic(X) (qter→p22::p22→qter) and the present case revealed no relationship between the phenotype and the percentage of 45,X cells. Therefore, the difference in volume and the part of the chromatin lost by forming a dic(X) chromosome may be mainly responsible for the expression of the phenotype.
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| 著者キーワード |
Turner's syndrome
X chromosome
Dicentric chromosome
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| NDC分類 |
医学 [ 490 ]
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| 言語 |
英語
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| 資源タイプ | 紀要論文 |
| 出版者 |
Hiroshima University Medical Press
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| 発行日 | 1988-06 |
| 出版タイプ | Version of Record（出版社版。早期公開を含む） |
| アクセス権 | オープンアクセス |
| 収録物識別子 |
[ISSN] 0018-2052
[NCID] AA00664312
[PMID] 3170251
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