Autosomal Fragile Site at 2q13 in a Proband with Mental Retardation
Hiroshima Journal of Medical Sciences 39 巻 1 号
19-21 頁
1990-03 発行
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| ファイル情報(添付) | |
| タイトル ( eng ) |
Autosomal Fragile Site at 2q13 in a Proband with Mental Retardation
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| 作成者 |
Kumada Toshio
Kadotani Tetsuji
Kanata Suzue
Watanabe Yoko
Kurosaki Noriko
Toi Osam
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| 収録物名 |
Hiroshima Journal of Medical Sciences
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| 巻 | 39 |
| 号 | 1 |
| 開始ページ | 19 |
| 終了ページ | 21 |
| 収録物識別子 |
[PISSN] 0018-2052
[EISSN] 2433-7668
[NCID] AA00664312
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| 抄録 |
Folate sensitive fragile site on chromosome 2q13 was detected in a female proband with mild hypertrichosis, negativism, speech disorder, and severe mental retardation. The same chromosomal aberration was also detected in her mother with normal phenotype. Spontaneous expression of fragile site on 2q13 was also observed.
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| 著者キーワード |
Fragile site
Mental retardation
Fra(2)(q13)
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| 内容記述 |
This study was received financial aid from the Japan Academy.
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| NDC分類 |
医学 [ 490 ]
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| 言語 |
英語
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| 資源タイプ | 紀要論文 |
| 出版者 |
Hiroshima University Medical Press
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| 発行日 | 1990-03 |
| 出版タイプ | Version of Record（出版社版。早期公開を含む） |
| アクセス権 | オープンアクセス |
| 収録物識別子 |
[ISSN] 0018-2052
[NCID] AA00664312
[PMID] 2373639
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