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ID 34789
本文ファイル
著者
Sugihara, Katsunobu
Kamada, Masaki
キーワード
ALS
amyotrophic lateral sclerosis
Polymorphism
Optineurin
OPTN
NDC
医学
抄録(英)
Mutations in the optineurin (OPTN) gene cause amyotrophic lateral sclerosis (ALS). We previously reported 3 types of OPTN mutation in Japanese ALS subjects. Here, to identify the OPTN mutations in individuals of different ethnicity, we screened 563 sporadic ALS (SALS) subjects and 124 familial ALS (FALS) subjects who were mainly Caucasian. We found a c. 964T>C synonymous variation in exon 8. However, we could not find the meaningful OPTN mutations. The results indicate that OPTN mutations causing ALS are rare, especially in mainly Caucasian ALS subjects.
掲載誌名
Neurobiology of Aging
32巻
10号
開始ページ
1923.e9
終了ページ
1923.e10
出版年月日
2011
出版者
Elsevier Science Inc
ISSN
0197-4580
NCID
出版者DOI
言語
英語
NII資源タイプ
学術雑誌論文
広大資料タイプ
学術雑誌論文
DCMIタイプ
text
フォーマット
application/pdf
著者版フラグ
author
権利情報
(c) 2011 Elsevier Inc. All rights reserved.
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部局名
原爆放射線医科学研究所