Screening for OPTN mutations in amyotrophic lateral sclerosis in a mainly Caucasian population
Neurobiology of Aging 32 巻 10 号
1923.e9-1923.e10 頁
2011 発行
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| ファイル情報(添付) | |
| タイトル ( eng ) |
Screening for OPTN mutations in amyotrophic lateral sclerosis in a mainly Caucasian population
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| 作成者 |
Sugihara Katsunobu
Kamada Masaki
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| 収録物名 |
Neurobiology of Aging
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| 巻 | 32 |
| 号 | 10 |
| 開始ページ | 1923.e9 |
| 終了ページ | 1923.e10 |
| 抄録 |
Mutations in the optineurin (OPTN) gene cause amyotrophic lateral sclerosis (ALS). We previously reported 3 types of OPTN mutation in Japanese ALS subjects. Here, to identify the OPTN mutations in individuals of different ethnicity, we screened 563 sporadic ALS (SALS) subjects and 124 familial ALS (FALS) subjects who were mainly Caucasian. We found a c. 964T>C synonymous variation in exon 8. However, we could not find the meaningful OPTN mutations. The results indicate that OPTN mutations causing ALS are rare, especially in mainly Caucasian ALS subjects.
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| 著者キーワード |
ALS
amyotrophic lateral sclerosis
Polymorphism
Optineurin
OPTN
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| NDC分類 |
医学 [ 490 ]
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| 言語 |
英語
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| 資源タイプ | 学術雑誌論文 |
| 出版者 |
Elsevier Science Inc
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| 発行日 | 2011 |
| 権利情報 |
(c) 2011 Elsevier Inc. All rights reserved.
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| 出版タイプ | Author’s Original（十分な品質であるとして、著者から正式な査読に提出される版） |
| アクセス権 | オープンアクセス |
| 収録物識別子 |
[ISSN] 0197-4580
[DOI] 10.1016/j.neurobiolaging.2011.03.024
[NCID] AA10618297
[DOI] http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2011.03.024
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